CANCER DE MAMA ATRIBUIBLE AL GEN BRCA1

por:>julio garcia -> visita mi blog para mas temas como este y mas informacion

Los primeros estudios que localizaron el gen de susceptibilidad heredada al cáncer de mama en el cromosoma 17, estimaban que el 90% de los cánceres familiares de mama y ovario, es decir aquellos con cuatro o más casos de cáncer de mama diagnosticados a edad temprana y al menos un caso de cáncer de ovario, estaban ligados a este locus.

En aquellas familias en las que solo existen casos de cáncer de mama, un 45% estaban ligados al 17q21 (Easton DF y col, 1993).

En 1994 se localizó otro gen relacionado con la susceptibilidad heredada al cáncer de mama, el BRCA2, ligado al cromosoma.

Este gen podría ser el responsable del 25-30% de los casos de cáncer de mama (Wooster R y col, 1994).

Pero los primeros estudios de ligamiento tendían a sobrestimar la verdadera cuantía de cánceres de mama hereditarios debidos a la existencia de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2
Como ha sido demostrado más recientemente en estudios realizados en familias en las que no se ha realizado análisis de ligamiento, pero que presentaban el más típico espectro de cáncer de mama familiar.

En estos estudios las mutaciones de BRCA1 aparecen en un 11-17% de los casos de cáncer de mama hereditario.

En familias con cáncer de mama y ovario hasta un 45% pueden ser portadoras de mutaciones en el gen BRCA1 (Serova OM y col, 1997) (Shattuck-Eidens D y col, 1997) (Couch FJ y col, 1997).
Para intentar hacer una estimación más exacta de los cánceres de mama familiares atribuibles a las mutaciones del BRCA1.

Algunos grupos han estado trabajando en modelos basados en factores individuales y familiares para predecir la probabilidad de encontrar mutaciones germinales del gen.

Han encontrado algunos rasgos que aumentan la probabilidad de poseer mutaciones de BRCA1.

La existencia de cáncer de mama y ovario en un mismo individuo de la familia, el diagnóstico de cáncer de mama a una edad joven, y la existencia entre los ancestros de judíos Askenazis (a causa de la alta frecuencia de mutaciones en esta población) (Berry DA y col, 1997).

Estos estudios y otros que están en marcha en la actualidad serán de gran utilidad en la práctica clínica para elegir aquellas mujeres de mayor riesgo para realizar los estudios genéticos en busca de las mutaciones del gen BRCA1.

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